Le syndrome de Lynch est une prédisposition génétique au cancer du côlon, du rectum, de l’endomètre, des ovaires, et plus rarement d’autres organes (estomac, intestin grêle, voies urinaires, peau). Ces localisations possibles de tumeurs définissent le spectre Lynch.
Ces cancers peuvent survenir à un âge précoce.
Le syndrome de Lynch est dû à un variant pathogène constitutionnel (anciennement mutation) d’un gène du système MMR (Miss Match Repair), impliqué dans la réparation de l’ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), ou du gène EPCAM.
Le risque de transmission du variant pathogène est de 50 % à chaque grossesse, quel que soit le sexe du parent porteur et de l’enfant à naître (transmission autosomique dominante).
Comment savoir si on est porteur du syndrome de Lynch ?
Il est suspecté quand :
–plusieurs membres d’une même famille ont présenté un cancer du spectre Lynch.
–ou quand un de ces cancers survient avant 50 ans.
–Ou quand l’analyse histologique d’une tumeur montre l’inactivation d’une protéine du système MMR ou une instabilité micro satellitaire.
Seule une analyse génétique permet de poser le diagnostic de syndrome de Lynch.
–S’il est suspecté chez une personne, elle doit être orientée vers un service d’oncogénétique où sera décidée la réalisation du test génétique qui permettra de confirmer ou d’infirmer son existence.
–L’augmentation de risque de cancer concerne des personnes adultes, la recherche génétique n’est effectuée que chez les personnes majeures.
Que faire si on est porteur d’un syndrome de Lynch ?
Suivre un programme de surveillance médicale spécifique qui réduit fortement le risque de cancer.
Informer son médecin traitant, être à l’écoute de son corps, et consulter en cas de symptômes inhabituels.
Informer sa parentèle afin que le test génétique lui soit proposé. L’information peut se faire avec le soutien du service d’oncogénétique.
Ne pas négliger les surveillances proposées à la population générale en fonction de l’âge (dont la surveillance des seins ou de la prostate) et en profiter pour optimiser son hygiène de vie.
Quel est le programme de surveillance médicale proposé ?
une coloscopie doit être faite tous les deux ans, au plus tard à partir de 25 ans, parfois dès l’âge de 20 ans. Elle permet de repérer et de retirer des tumeurs bénignes (polypes, même petits, même plans), empêchant leur transformation en lésions cancéreuses. Cette coloscopie doit être très minutieuse et pratiquée avec un colorant, ou par coloration virtuelle, par un gastro-entérologue de référence.
Un examen de l’estomac doit être proposé en même temps que la coloscopie (en général une fois sur deux), afin de vérifier la muqueuse gastrique et de rechercher la présence éventuelle de la bactérie Helicobacter pylori, pouvant être impliquée dans le développement de cancer de l’estomac.
Pour les femmes, un examen gynécologique annuel spécifique doit être réalisé à partir de 30 35 ans, incluant une échographie pelvienne par voie endovaginale et / ou une hystérectomie, et une biopsie de l’endomètre.
Il est indispensable de consulter en cas de saignement anormal ou prolongé ou d’autres symptômes anormaux.
Le risque de cancer gynécologique (endomètre ou ovaire) augmente avec l’âge, et le dépistage du cancer de l’ovaire est peu performant. Il est donc proposé aux femmes une hystérectomie totale élargie aux annexes (ablation de l’utérus, des ovaires et des trompes) à partir de 40 ans, une fois leur projet parental accompli. Cette chirurgie peut être accompagnée d’un traitement hormonal substitutif de la ménopause.
D’autres surveillances peuvent être envisagées en fonction de l’histoire médicale personnelle et familiale.
Il est conseillé à chaque porteur du syndrome de Lynch de se rapprocher de son réseau de suivi régional pour bénéficier d’un Plan Personnalisé de Suivi.
Le traitement des cancers liés au syndrome de Lynch présente-t-il des particularités ?
Les tumeurs des porteurs du syndrome de Lynch présente souvent une instabilité micro satellitaire. Cette caractéristique entraîne une sensibilité accrue aux nouveaux traitements par immunothérapie. Quand un cancer est diagnostiqué, il est primordial de caractériser la tumeur. Si une instabilité micro satellitaire est mise en évidence, l’immunothérapie doit être envisagée seule ou associée aux traitements classiques par chimiothérapie ou radiothérapie.
Les tumeurs ne présentant pas d’instabilité micro satellitaire peuvent être traités de façon traditionnelle selon leur stade d’avancement (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie).
Publication Février 2024
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