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2010. 06 : Etude Genesis : recherche de facteurs de prédisposition génétiques dans le cancer du sein : une étude auprès de sœurs.
Trait d'Union mai 2010 n° 16


Cancer du sein : Etude Genesis
Rechercher des facteurs de prédispositions génétiques

Lancée au début de l'année 2007, l'étude Genesis est partie d'un constat simple: on sait qu'il existe des formes rares dites « familiales » de cancer du sein, où plusieurs membres d'une même famille sont un jour atteints de la maladie.

Pourquoi cette étude ?
Plusieurs mutations génétiques associées à ces formes familiales ont été identifiées, en particulier des mutations sur les gènes appelés BRCA1 et BRCA2, qui exposent à un risque élevé de survenue de la maladie, au cours de la vie, supérieur à
70 % dans le cas de BRCA1 et de l'ordre de 50 % pour BRCA2. 
Cependant, ces mutations ne semblent présentes que dans environ 20 % des cas des formes familiales.
Cela signifie que dans la majorité des formes familiales de cancer du sein, il existe d'autres facteurs génétiques de prédisposition, facteurs encore à découvrir.

C'est l'objectif que ce sont fixé les responsables de l'étude Genesis, le Professeur Dominique Stoppa-Lyonnet, onco-généticienne, et Nadine Andrieu, directrice de recherche Inserm et épidémiologiste, qui travaillent toutes deux à l'Institut Curie à Paris.

Actuellement plus de 1200 femmes et 2200 sœurs ou amies ont accepté de participer à Genesis. Cependant il est nécessaire que d'autres femmes entrent également dans l'étude afin que celle-ci puisse aboutir.


Quels sont les objectifs de Genesis ?
La recherche médicale en génétique est en plein essor, car ce sont nos gènes qui régulent tous les processus de vie et de renouvellement de nos cellules ainsi que leurs différentes fonctions.
Notre patrimoine génétique, hérité de nos parents, ne détermine pas uniquement les caractéristiques physiques, comme la couleur des yeux.
C'est aussi en fonction de ce patrimoine que nous sommes plus ou moins prédisposés à développer telle ou telle maladie.
C'est également ce patrimoine qui détermine en partie la sévérité et l'évolution d'une maladie.

Même si les gènes ne font pas tout, puisque notre environnement et nos comportements ont aussi une influence, il est important de les étudier pour déterminer, pour une maladie donnée, quels sont les gènes qui favorisent sa survenue et influent sur son évolution, et par quels mécanismes ils interviennent.
De telles recherches sont ainsi susceptibles de permettre la mise en place de moyens de prévention et de découvrir de nouveaux traitements.

Malgré les progrès technologiques considérables réalisés au cours des dix à vingt dernières années qui permettent d'étudier de plus en plus finement les gènes, il est encore particulièrement difficile de déterminer le lien entre un gène et la survenue d'une maladie.
L'ensemble du matériel génétique d'une personne, ce que l'on appelle le génome, est en effet constitué de 20 000 à 25 000 gènes.
De surcroît, les gènes peuvent interagir avec l'environnement ou le style de vie. Enfin, il existe des variations génétiques substantielles d'une personne à une autre.
Tout ceci constitue autant d'obstacles à l'identification précise d'un gène ou d'un groupe de gènes intervenant dans le processus de survenue d'une maladie.

L'étude Genesis a été conçue pour contourner en partie ces difficultés car elle vise à étudier les gènes de personnes d'une même famille, sachant que leur patrimoine génétique sera proche.
Elle consiste ainsi à comparer le génome de sœurs atteintes d'un cancer du sein et à voir si l'on retrouve chez elles des caractéristiques génétiques communes. Si de telles caractéristiques sont identifiées chez un certain nombre de « paires » de sœurs, elles pourraient constituer un ou plusieurs facteurs de prédisposition. Mais encore faudra-t-il s'assurer que ces caractéristiques génétiques ont bien un lien avec le cancer. C'est pourquoi il est prévu que participent également à Genesis des sœurs non atteintes par la maladie, ainsi que des amies ou des collègues de travail pour étudier aussi leur génome.

Deux cas de figure seront alors possibles:
1) Les caractéristiques génétiques communes identifiées chez les femmes touchées par le cancer sont aussi retrouvées chez celles qui sont indemnes de la maladie. Dans ce cas, ces caractéristiques n'ont vraisemblablement pas de lien avec le cancer du sein.

2) Les caractéristiques génétiques communes identifiées chez les femmes touchées par le cancer ne sont pas retrouvées chez celles qui sont indemnes de la maladie. Dans ce cas, il est fort probable que ces caractéristiques soient liées au cancer du sein et constituent alors des facteurs de prédisposition.

L'objectif de l'étude est donc de parvenir à identifier des caractéristiques génétiques présentes uniquement chez les sœurs atteintes d'un cancer du sein, qui puissent constituer des facteurs de prédisposition à la maladie.
Il sera alors possible de les étudier plus finement pour tenter d'identifier par quels mécanismes le ou les gènes ainsi identifiés agissent et comment ils favorisent la survenue du cancer du sein.
L'étude Genesis va également rechercher s'il existe des caractéristiques génétiques qui déterminent des facteurs de risque déjà connus, en particulier la densité mammaire. On sait en effet que plus la densité du sein est élevée, et plus le risque de survenue d'un cancer augmente.
A terme cette étude pourra ainsi conduire à développer de nouveaux tests génétiques permettant de préciser, pour les formes familiales de cancer du sein le risque de survenue de la maladie.

A qui s'adresse l'étude ?
Genesis concerne des femmes atteintes d'un cancer du sein, celui-ci pouvant avoir été récemment diagnostiqué ou découvert plusieurs années auparavant.
Il est nécessaire qu'une recherche de mutations sur Les gènes BRCA1 et BRCA2 ait été effectuée et que les résultats aient été négatifs.
De plus, il faut que les participantes aient au moins une sœur atteinte ou ayant été atteinte elle aussi d'un cancer du sein.

La participation à l'étude est proposée dans les 51 consultations d'oncogénétique du Groupe Génétique et Cancer de la Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer (FNCLCC)
Une fois incluses dans l'étude, les participantes proposent elles mêmes à leurs sœurs, celles atteintes de la maladie et celles qui en sont indemnes, ainsi qu'à leurs amies et collègues de leur choix d'entrer elles aussi dans Genesis. Lorsque cela est possible elles peuvent aussi proposer l'étude à d'autres membres de leur famille (père, mère et frères)

A quoi sert participer à l'étude?
Il n'y a pas de bénéfice individuel direct à participer à Genesis.
Pour les participantes touchées par le cancer du sein, cela ne change rien à leur suivi médical et à leurs éventuels traitements.
Pour les femmes indemnes de la maladie, la participation à l'étude n'a aucune répercussion dans leur vie.

En fait, accepter d'entrer dans Genesis est un acte altruiste en faveur d'une recherche dont les résultats pourraient bénéficier à de nombreuses femmes dans un avenir plus ou moins proche.

Quelles sont les contraintes ?
Lorsqu'une femme à laquelle l'étude a été proposée accepte d'y participer, elle reçoit peu après à son domicile différents documents:

- d'une part, une lettre d'information ainsi qu'un formulaire de consentement qui doit être signé;
- d'autre part, une prescription pour réaliser un prélèvement sanguin, ainsi qu'un questionnaire épidémiologique à remplir et à renvoyer accompagné de la mammographie de diagnostic pour les femmes atteintes ou de la dernière mammographie pour celles indemnes de la maladie.
 
Tous les frais relatifs à cette étude sont pris en charge par le centre coordinateur (enveloppes prépayées fournies, prélèvement sanguin, etc.).

Les sœurs et les amies reçoivent exactement les mêmes documents qu'elles doivent retourner à leur tour.
C'est le cas également pour les parents et les frères, à l'exception de la mammographie.
Le prélèvement sanguin est réalisé dans le laboratoire d'analyse du choix des participants ou à leur domicile par un(e) infirmier(ère).
Les mammographies sont restituées aux participantes dans un délai maximum de deux semaines, une fois scannées et anonymisées par l'équipe coordinatrice de l'étude.

Qui sont les responsables de l'étude ?
Le promoteur de l'étude est la Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer (FNCLCC).
Cette étude a reçu le soutien financier de Ligue Nationale Contre le Cancer et de l'Institut National du Cancer pour sa réalisation.

Le médecin investigateur principal de Genesis est le professeur Dominique Stoppa-Lyonnet, qui est onco-généticienne à l'Institut Curie à Paris.
C'est dans cet Institut qu'est implanté le centre coordinateur de l'étude, dont la responsable est Mme Nadine Andrieu, directrice de recherche à l'Inserm et épidémiologiste.
Les échantillons sanguins sont recueillis et conservés par le Centre de Ressources Biologiques du Centre Léon Bérard à Lyon, sous la responsabilité de Mme Olga Sinilnikova.
Les sauvegardes numériques des mammographies sont centralisées par le centre coordinateur.

Pour quand les premiers résultats sont ils attendus ?
Pour que l'étude Genesis aboutisse, il est nécessaire qu'au moins mille « paires » de sœurs touchées par le cancer du sein participent à l'étude. Compte tenu du rythme de recrutement actuel dans l'étude, il est attendu que ce nombre de participantes soit atteint à la fin de l'année 2010.

Les recherches et les analyses concernant les femmes déjà participantes ont d'ores et déjà commencé. Elles pourraient aboutir à des premiers résultats dans le courant de l'année 2011. Les résultats définitifs devraient être disponibles en 2013.


A QUI S'ADRESSE L'ÉTUDE GENESIS ?

L'étude concerne des femmes majeures:
  - Atteintes d'un cancer du sein, qu'il ait été récemment diagnostiqué ou découvert         plusieurs années auparavant.
  - Ayant réalisé un test BRCA I et 2 pour lequel le résultat a été négatif.
  - Ayant au moins une sœur atteinte d'un cancer du sein.
La participation à l'étude est proposée par l'une des 51 consultations d'oncogénétique du groupe Génétique et Cancer de la FNCLCC impliquées sur l'ensemble de la France.


 

 

 

 

 

 

   

 

 

 

 

 

 

 
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Les contacts utiles du Centre Coordinateur

Séverine EON-MARCHAIS
01 55 43 14 73

Morgane MARCOU
01 55 43 14 65

Lucie TOULEMONDE
01 55 43 14 71

Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer
101, avenue de Tolbiac
75013 Paris
www.fnclcc.fr